唐氏筛查的方法:
孕妇血清中的特异性指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）以及抑制素A（Inh-A）。
血清学筛查模式包括：
孕早期联合筛查:在妊娠11~14周进行，联合两种母血清标记物，即人绒毛膜促性腺激素hCG)和妊娠相关血浆蛋白A( PAPP-A)，以及NT的超声测量进行风险评估。
唐氏综合征胎儿其母血清hCG水平升高而PAPP-A浓度降低。在18三体、13三体综合征病例中两种标志物水平均降低。
妊娠中期血清生化筛查：筛查的指标包括甲胎蛋白(AFP)游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(B-hCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素(INH)，根据筛查组合的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查，筛查组合采用的指标越多，检出率也相应越高。妊娠中期血清学筛查可以在妊娠15~20周进行，但在妊娠16~18周更理想。
早中孕联合筛查。
